• 什麼是海綿狀畸形？
• 什麼是症狀？
• 有什麼原因？
• 這有多普遍？
• 如何診斷？
• 什麼是治療選擇？
• 什麼是恢複前景？

一個海綿狀畸形是一種可能流血的變形血管的異常漿果樣簇。出血會導致症狀，例如癲癇發作，頭痛和廣泛的神經係統問題（例如，言語無力和/或困難）。治療方案包括觀察，症狀藥物和手術。手術通常是治愈的。但是，您可能需要與治療師合作以最大程度地恢複語音或運動功能。

海綿狀的畸形是一個異常的漿果狀毛細血管簇，通常是幾厘米寬，可能發生在大腦中，或者很少在脊髓中發生。毛細血管是隻有1細胞厚的小血管，可以使組織接受氧氣和各種營養。在海綿狀的畸形中，毛細血管漏水，彈性較低，且壁呈較薄。血液的聚集和簇中的血凝塊形成使海綿狀的畸形看起來像桑樹或爆米花。出血會導致症狀。

多達20％的人沒有症狀，並且發現偶然地發現了畸形。如果流血，癲癇發作是最常見的初始症狀。其他症狀包括頭痛和廣泛的神經係統問題，例如難以理解他人，難以說話，不穩定和視力問題。這些變化通常是突然且令人震驚的。

腦海綿狀畸形已與基因功能喪失有關Krit1（（CCM1），MGC4607（（CCM2）， 或者PDCD10（（CCM3）。多達一半的海綿狀畸形病例可以遺傳，並且經常出現多種海綿狀畸形。但是，並非所有患有這些基因突變的人都會出現海綿狀畸形。

海綿狀畸形影響全球的0.3％至0.5％。在美國，西班牙裔人的畸形患病率比其他種族更高。通常在30至40歲之間看到症狀。

海綿狀畸形通過磁共振成像（MRI）診斷。在MRI上，可以看到爆米花狀的質量。可能需要重複MRI，以檢查海綿狀畸形的大小或最近BLED是否發生了變化，或者是否形成了新的病變。與動脈畸形（AVMS），沒有執行高血流量的血管造影，因為海綿狀畸形中的血液緩慢流動，無法通過血管造影看到。

每年，海綿狀畸形患有1％至5％的出血風險，治療取決於畸形，病史和症狀的位置。對於不產生症狀的偶然海綿狀畸形，觀察可能是優選的。有症狀的癲癇患者最初可以用藥物治療。但是，多個出血的病史增加了另一個出血的風險。在這些情況下，可能建議進行手術。

隨著時間的流逝，可能會觀察到未觀察到沒有症狀的患者，偶然診斷出的海綿狀畸形。

可以將癲癇發作引起的癲癇發作引起的癲癇發作，尤其是難以通過手術來達到的患者。但是，仍然存在出血的風險。

手術通常是症狀患者（不再通過藥物治療的癲癇發作）和海綿狀畸形病史的選擇治療。完全去除海綿狀畸形通常是目標，因為部分去除可能與更高的再出血率有關。確切的方法取決於質量的位置及其與附近臨界結構的關係。

一旦達到海綿狀畸形，就會解剖和解剖洞穴。任何進食海綿狀畸形的小動脈都會凝結並切割。拔出海綿狀畸形後，檢查了腔的邊緣是否已移除。

手術後，患者通常在24小時內接受MRI，以檢查是否存在任何剩餘的海綿狀畸形。如果存在，通常會立即進行重新手術，以防止將來出血。患者可能會在手術後接受其他MRI 1、3和5年。

手術的並發症取決於外科醫生朝著病變的侵襲而導致海綿狀畸形的位置。這些可能包括出血或神經係統缺陷，例如言語或理解方麵的弱點和困難。

手術通常可以治愈海綿狀畸形。如果存在任何神經係統問題，例如弱點或言語困難，您可以在康複期間或在康複過程中與治療師一起工作。根據手術的複雜性，恢複最多可能需要6周才能逐步恢複正常活動。

血管瘤聯盟

國家罕見疾病組織

血管療法

毛細管- 在動脈和靜脈之間形成網絡以將氧氣和營養分布到組織的血管

病變- 通過受傷或疾病損壞的組織中的一個區域，例如腫瘤，或者在這種情況下是海綿狀畸形

貢獻者：Gina Watanabe BS