錯構瘤是一種良性的、非癌變的生長，由天然組織的異常混合物組成。雖然這種腫瘤樣病變類似腫瘤，但它不表現出腫瘤的趨勢，如加速生長，局部侵襲周圍組織，或轉移性傳播．

下丘腦錯構瘤是極為罕見的發育異常，通常與內分泌異常和癲癇有關。它們由來自第三腦室底部的過度活躍的神經元細胞和膠質細胞的混合物組成。

其真實發病率尚不清楚，但估計在五萬分之一到百萬分之一之間。下丘腦錯構瘤雖然經典地與噯氣發作相關，但也可導致其他幾種更虛弱的醫學難治癲癇發作。內分泌異常，包括中樞性性早熟，也有牽連。

行為、精神和認知障礙似乎在這個患者群體中也有較高的發病率。在極端情況下，下丘腦錯構瘤會導致致殘性癲癇、嚴重的認知缺陷和兒童早期發育遲緩。

患有下丘腦錯構瘤的患者可能會出現性早熟和/或癲癇的體征和症狀。狂笑發作是一種無法控製的笑聲，在19世紀首次被報道，被認為是一個標誌性的臨床發現。

大笑事件通常在兒童早期首次發現，並可能發展為其他類型的癲癇發作，包括全身性強直陣攣發作、部分複雜發作、跌落發作和非典型性缺失。如前所述，行為、精神和認知的變化也可能存在。此外，據報道，在沒有任何明顯的影像學發現的情況下，噯氣發作不能被認為是一種病征特征。

根據個別患者的表現，診斷檢查通常包括全譜實驗室、腦電圖(EEG)和磁共振(MR)成像。

癲癇患者的診斷工作包括磁共振成像。下丘腦錯構瘤通常在t2加權圖像上顯示相對於大腦的信號增加。MR光譜學研究一致顯示神經元密度降低和膠質細胞增生增加。

一些研究評估了這些患者的腦電圖結果。如果發作符號學僅局限於噯氣發作，則頭皮腦電圖常不能顯示發作期或發作間期異常。隨著病情發展，出現繼發性全身性癲癇，頭皮腦電圖顯示異常。多種癲癇發作類型導致額葉或顳葉多灶性活動。皮質切除對控製癲癇發作無效。深度電極檢測證實下丘腦錯構瘤為致癌源。

下丘腦錯構瘤有兩種亞型，根據其與正常下丘腦組織的解剖關係而有所不同。無梗性下丘腦錯構瘤具有廣泛的基底，局部侵犯和移位相鄰周圍的下丘腦組織。帶蒂下丘腦錯構瘤在第三腦室的底部以莖狀突起懸掛。無梗性錯構瘤更容易引起癲癇，而帶蒂病變與內分泌異常有關。

基於證據的管理算法很難建立這樣的罕見病變。一般來說，手術適應症包括最大限度藥物治療難以治愈的癲癇發作。性早熟是導致術前症狀和體征消退的幹預的另一個指示。

一些研究已經證實了下丘腦錯構瘤的原發性和繼發性致癇性。因此，有已知下丘腦錯構瘤的不可控癲癇發作的患者是手術幹預的合適人選。

文獻中描述了不同的前第三腦室手術入路，包括標準翼點入路、經胼胝體入路、內窺鏡下經腦室入路、內窺鏡下經鼻入路和額下終板入路。標準翼點入路是神經外科醫生所熟悉的，並提供了一個相對直接的路徑到病變。然而，這種方法的前第三腦室的顯示受到關鍵的神經血管結構的限製。因此，在進行手術切除時，可能需要對正常解剖結構進行明顯的收縮和操作。

經胼胝體入路提供了直達前第三腦室的垂直路徑，並清晰地顯示腦室內病變。這種方法的局限性包括由性交操作引起記憶障礙的風險。

內窺鏡鼻內通路有很大的潛力，為這種病變提供最低限度的破壞性選擇，但使用這一路線的經驗是有限的。

我傾向於經眶上開顱經額下終椎板入路。一定程度的額葉回縮是必要的，通過上至下的手術軌跡到達病變的第三腦室底部。此外，對側額下通路為腫塊的外側極提供了更直接的手術通道。

放射手術是治療下丘腦錯構瘤的可行方法。放射治療的潛在局限性包括對治療的延遲反應和輻射損傷下丘腦和視器官的風險;這些因素限製了放射治療劑量，進而限製了治療效果。

了解終板和第三腦室底的解剖結構對於安全有效地切除這些病變至關重要。詳情請參閱額下椎板終側入路章節以了解更多細節。

胚胎學上，終板代表發育中的神經管的最前端。這個結構代表了第三腦室最寬的區域，並以銳角連接到視交叉的中部，在後方形成視神經隱窩。椎板前麵是它的池，是視交叉上池的一部分，其中包括大腦前動脈的A1段、前交通動脈、Heubner複發動脈、額眶動脈、下丘腦穿支、近端A2段、前交通靜脈和大腦前靜脈。

術前腰椎穿刺或放置腰椎引流可使大腦放鬆，從而最大限度地減少無論采用何種入路對大腦收縮的需求。術中圖像引導是一種有用的輔助手段，特別是對於較小的病變。

詳情請參閱眼眶上的顱骨切開術章節中有關操作和曝光的初始步驟的更多細節。患者仰臥位，頸部稍伸長，使額葉在重力作用下遠離顱底。2 / 3雙冠狀切口或向南切口;抬高顱瓣，如果進入額竇，可以稍後使用。

由於開顱術的垂直範圍有限，眉切口可限製進入第三腦室底部。

如果可能的話，外科醫生在避開額竇的情況下進行單側眶上開顱術。如前所述，開顱術是對側側的腫塊，允許“跨庭”直接顯示病變的外側極。然後將硬腦膜以“反u型”方式切開，並在前方奠基。

經腰椎引流的腦脊液(CSF)便於在到達頸動脈池之前進行腦活動。

終板形成第三腦室前壁的一部分，並附著於視交叉上。這種關係形成了第三腦室內的視神經隱窩和視交叉上間隙內的終板隱窩，其與A1段和前交通動脈複合體的關係，以及關鍵的穿通動脈，包括Huebner回動脈。

以標準方式進行關閉。如果進入了額竇，就會被切除。

患者術後被送入重症監護室進行持續的生命體征監測、血壓控製和每小時一次的神經係統檢查。經常進行實驗室繪圖，密切監測電解質和內分泌狀態。術後MR成像通常在48小時內完成。建議超治療水平的抗驚厥藥物，因為圍手術期癲癇發作的風險是顯著的。

• 下丘腦錯構瘤是與性早熟和癲癇有關的極其罕見的病變。也可能出現認知、精神和行為方麵的變化。
• 雖然凝膠型癲癇發作是這些病變的標誌性臨床發現，但它們不是特異的。
• 前第三腦室有幾種手術入路，每一種都有其優點和局限性。
• 額下終椎板間入路為到達病灶和根治性次全切除提供了一條合理的途徑。不嚐試積極切除。

貢獻者:Kashif Shaikh，醫學博士，Ian White，醫學博士

DOI:https://doi.org/10.18791/nsatlas.v7.ch06