海綿狀畸形(CMs)是良性的，腦和脊髓血管邊界良好的血管異常。有幾個術語被用於海綿狀畸形，包括海綿狀血管瘤，海綿狀血管瘤,海綿狀瘤．

CMs，伴有毛細血管擴張，動靜脈畸形，還有發育性靜脈畸形(DVAs)，構成腦血管畸形的四大類。CMs在中樞神經係統(CNS)血管畸形中占5% - 13%，發生率為0.02% - 0.5%。

這些擴張的毛細血管有增加局灶性出血的風險，導致癲癇發作和局灶性神經缺損。CNS CMs的位置與CNS組織體積成比例，80%在幕上間隙，15%在後窩，5%在脊髓。

CMs是散發的或家族的常染色體顯性遺傳模式。核磁共振成像(MRI)在不需要組織采樣的情況下徹底改變了它們的診斷，也讓人們更好地了解它們的自然史。

海綿狀畸形的臨床表現、自然史、影像學診斷和分類將在下一節討論。

CMs患者典型表現為癲癇發作、局灶性神經功能缺損，偶爾出現急性腦內或腦室出血。高達20%的患者在接受頭痛診斷測試時偶然出現，沒有與CM相關的症狀。出現的症狀明顯取決於畸形和相關出血的位置/大小。

幕上神經叢最常伴有癲癇發作。在無症狀患者中，新發癲癇發作率估計約為每位患者每年1.5%至2.4%。發作的發展最有可能是由於鐵的沉積，鐵是鐵血黃素中發現的一種已知的致癇物質，與出血的反複發作有關。幕上病變與幕下病變相比，幕上病變的局灶性缺損要少得多。

表現為局灶性神經缺損的患者更有可能存在累及腦幹和基底神經節的CM。這些區域的小出血可導致急性缺損，因為它們接近關鍵的上升/下降束和深部核。當出血被吸收後症狀就會消失。重複出血可能與更嚴重的神經缺損和增加永久性缺損的風險有關。

CMs的自然史已被廣泛研究，但對癲癇發作和複發性出血風險的明確認識仍有待闡明。家族型和自發型的自然史極有可能相似。

家族性海綿狀畸形以常染色體顯性方式遺傳，80% - 90%的患者有癲癇發作和多發性CMs的家族史。臨床外顯率非常不穩定，多達一半的患者表現為無症狀。在Zabramski和他的同事的一項研究中，他們跟蹤了6個具有家族型CMs的家庭。症狀性出血率為1.1% /病變年和6.5% /患者年。MRI顯示的平均病灶數量為每個患者6.5個病灶。Del Curling和他的同事發現，在26名出現單一畸形的患者中，自發性畸形與每人每年1.34%的癲癇發作風險相關。

無症狀患者的出血率明顯低於既往有症狀出血的患者。Kondziolka及其同事發現，無症狀患者的出血率為0.6%，而有症狀出血史的患者的出血率為4.5%。

破壞病灶包膜的出血提示複發性症狀性出血的風險增加。這些出血被稱為明顯的病灶外出血並與靠近初始事件的高重複出血率相關。

Barker和他的同事報告了在前28個月每年再出血率為25.2%，28個月後每年再出血率為9.6%。畸形不完全切除後出血率也較高。因此，完全切除CM是必要的，為患者提供實質性的好處。

脊柱海綿狀畸形是罕見的，因此有關其自然曆史的資料是有限的。脊髓和其他中樞神經係統CMs的出血率很可能相似。有症狀性出血的患者有臨床進展傾向;由於再出血率高，建議在3個月內切除。

對於CMs的診斷，MRI是首選的成像方法。在MRI出現之前，CMs的診斷是通過計算機斷層掃描(CT)，一些小的CMs很容易被忽視。

典型的CT表現為邊界清晰的不均質高密度腫塊，伴不同程度的鈣化，幾乎沒有強化。基於這些影像學特征，鑒別診斷包括其他血管畸形、血腫、鈣化或出血性腫瘤。如果擔心血管異常，特別是考慮到CMs通常與DVAs相關，可以使用血管造影。

典型的cm是無血管性的，在影像學上沒有檢測到供血動脈或引流靜脈。盡管使用MRI和磁共振血管造影(MRA)，導管血管造影有時可能需要區分軸外cm與其他畸形或軸外腫瘤(如腦膜瘤)。傘旁腫瘤隻有極少或罕見的供血動脈，而傘旁腦膜瘤有血管過多，甚至很少有動靜脈分流。單光子發射計算機斷層掃描(SPECT)成像也可能是有用的，因為CMs攝取較低，而腦膜瘤攝取較高。在磁共振成像上，側葉和島葉間質瘤可能類似於部分血栓形成的MCA動脈瘤。

在MRI上，CMs的外觀通常非常獨特。擴張的鼻竇缺乏大的供血動脈或引流靜脈，處於血栓形成和出血組織的不同階段。這些變化被稱為“爆米花”或“漿果”外觀，往往在t2權重序列上最顯著。CM內沒有介入的神經組織。

鐵血黃素在梯度回聲(GRE)、易感加權成像(SWI)甚至t2加權序列上表現為明顯的低信號強度暴花，在cm邊緣最為突出，但也經常出現在整個病變的中隔內。

許多病變可以模仿CMs的外觀，必須排除。這些病變包括血栓形成的動靜脈畸形、血栓形成的動脈瘤、鈣化的低級別膠質瘤和出血性腫瘤。轉移性疾病是多發性多發性腫瘤的一個重要考慮因素，但通常可以排除在大多數靜止性腫瘤周圍無水腫的情況下。出血消退後的隨訪成像對確定潛在病變很重要，通常在初始掃描中不明顯。

在家族性或多發性CMs患者中，GRE或SWI序列有助於識別常規脈衝序列忽略的病變數量。

最常用的分類係統將CMs根據其病理相關性和CT/MRI表現分為四個子類。Zabramski和他的同事在1994年通過對128 cm的前瞻性研究描述了這個係統。I型病變T1WI呈均勻高信號，以亞急性出血為主。在更多的慢性出血中，由於富含鐵血黃素的巨噬細胞和與血紅蛋白分解相關的鐵沉積，T2WI出現低強度邊緣。

II型病變是多結節性、異質性的病變，通常稱為具有“爆米花”核。T1WI和T2WI的這種不均一形態是纖維膠原組織和鈣化組織分隔的不同破裂階段出血的結果。與I型病變相似，II型病變T2WI邊緣呈低信號。

III型病變表現為慢性出血性腫塊，因此T1WI呈等信號到低信號，T2WI呈低信號。

IV型病變在GRE圖像上為點狀低信號病變。

Zambraski和他的同事注意到，高強度病變(急性或亞急性出血的證據:I型或II型病變)的患者與低強度病變(慢性出血的證據:III型或IV型病變)的患者相比，出現症狀的幾率要高得多。此外，高強度病變還表現出複發性症狀性出血的趨勢。雖然這種分類有一定的預後價值，根據MR信號強度和周圍水腫情況，大多數症狀性病變表現為近期出血，這與未來出血的高風險相關。

DOI:https://doi.org/10.18791/nsatlas.v3.ch04.1