神經纖維瘤病1型|神經外科圖譜188bet手机app - 188bet亚洲体育20%,188金宝搏足球官网注册账号

圖1:盡管與許多腫瘤相關，但這些NF病變僅僅是腫瘤模擬物。注意蒼白球內的flair高強度(左)非增強(右)異常，在較小程度上，丘腦背側與FASI相符。這些區域可見於基底神經節、丘腦、腦幹、小腦或皮層下白質。

圖2:通過基底神經節(左上)和腦橋(右上)的軸向FLAIR圖像顯示，膨脹性高強度病變最符合NF發育不良，一種腫瘤模擬。低級別腫瘤也可伴有NF1，包括視神經膠質瘤，在冠狀T2FS(左下)和矢狀T1對比後(右下)圖像上表現為右側視神經增大大於左側。

描述

多係統神經皮膚疾病，表達可變，但外顯率100%
最常見的血腫病，每2000個活產嬰兒中有1個會發生
50%是常染色體顯性遺傳，而另外50%是新突變的結果

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病理

神經纖維瘤病1型(NF1)基因位點位於17q11.2染色體上
基因產物是神經纖維蛋白1，它通常起抑製腫瘤的作用

臨床特征

症狀
- 高度可變
- 診斷要求≥以下2項
  - > 6 café au lait斑點
  - ≥2纖維瘤
  - 叢狀神經纖維瘤1例
  - 視神經膠質瘤
  - 蝶翼發育不良
  - Lisch結節
  - 腋窩或腹股溝雀斑
  - 與NF1的主要親屬
- 通常有相關的學習障礙
年齡
- 50%的兒童在1歲前達到標準
- 95%的兒童在8歲時達到標準
性別
- 沒有性別偏好

成像

多係統參與的結果變化很大
中樞神經係統的研究
- 視神經膠質瘤
  - CT
    - 梭狀或外生的增大和增強，並伴有扭結或屈曲
  - 核磁共振成像
    - T1WI
      - 低信號到等信號放大
    - T2WI
      - 中樞高信號，外圍低信號
    - 對比
      - 變量的增強
- 信號強度焦點區域(FASI)
  - 在基底神經節、丘腦、腦幹、小腦和皮層下白質;無相關質量效應
  - 通常隨著年齡的增長而消退或減少
  - CT
    - 正常的
  - 核磁共振成像
    - T1WI
      - 等強到微強
    - T2WI
      - Hyperintense
    - 增強
      - 沒有一個
  - 光譜學先生
    - 通常正常
- 蝶翼發育不良
  - 是否與潛在叢狀神經纖維瘤分離或相關
  - CT是最有效的成像方式
- 性煙霧病
  - 這是NF1中罕見的發現
  - CT
    - 前部萎縮最為顯著
    - 可能伴有出血
  - CT血管造影術
    - 威利斯環變弱，異常，有網狀樣絡
  - 核磁共振成像
    - T1WI
      - 基底節區多發點狀血流空洞
    - T2WI
      - 高強度腔隙性梗死
    - T2 * /瑞士/ GRE
      - 低信號:既往出血
    - 醉酒駕車
      - 急性梗死區擴散係數降低
    - 對比
      - 增強基底節區的小點，並伴有輕腦膜增強
成像的建議
- 腦和軌道MRI對比圖
模仿
- NF1患者中存在多種腫瘤類型(視神經膠質瘤、神經纖維瘤);FASI不是真正的腫瘤，通常很容易通過其典型的位置、信號強度和隨時間漸開線的趨勢與腫瘤區分